Článek
Všude, kudy chodíme, za sebou necháváme malé kousky vlastní DNA. Vědci se donedávna domnívali, že tyto kousky jsou příliš malé na to, aby z ní šlo o jejím majiteli něco zjistit. Výzkum vědeckého týmu vedený genetikem Davidem Duffym z Floridské univerzity ale ukázal, že opak je pravdou.
K nápadu prozkoumat lidskou eDNA (tedy kousky DNA nalezené ve volném prostředí, zkratka je odvozená z anglického pojmu environmental DNA) přišel náhodou při práci s mořskými želvami. Překvapilo ho množství lidské eDNA nalezené ve vzorcích z volné přírody, a tak se rozhodl zkusit, kolik informací z ní dokáže zjistit.
Následná zjištění ho překvapila ještě víc. Podařilo se totiž odebrat i vzorek dost kvalitní na to, aby splnil kritéria vzorků v americké federální databázi pohřešovaných osob, nebo na zjištění informace o zranitelnosti lidí k určitým chorobám. To všechno se zařízením, které je velké jako hard disk a stojí asi 20 tisíc korun.
„Je možné, že třeba už za deset let z eDNA bude možné identifikovat barvu očí, vlasů a věk osoby,“ řekl vědec v rozhovoru Seznam Zpráv s tím, že jeho cílem je přivést k tématu větší pozornost a rozproudit debatu o etických problémech, které s ním souvisí.
David Duffy
Duffy vystudoval přírodní vědy a zoologii na univerzitách v Irsku, kde později založil i vlastní laboratoř na Univerzitě v Limericku. Specializuje se na studium mořských živočichů, momentálně pracuje na výzkumu nemocí mořských želv na Floridské univerzitě. Snaží se porozumět, proč se u nich v posledních letech ve vysoké míře vyskytuje zvláštní druh rakoviny.
David Duffy.
Kde přesně se odehrála změna, díky níž už eDNA není nepoužitelná pro získání informací o lidech?
Na více místech zároveň. Zlepšila se technologie čtení i sběru eDNA. Celá technologie sekvenování dělá v posledních letech ohromné pokroky. To, že eDNA je příliš krátká a poničená, nicméně dřív bylo takovým sebenaplňujícím se proroctvím - lidé tomu prostě uvěřili a přestali se o fragmenty zajímat. A když nehledáte, nic nenajdete.
Jde o to, že DNA se ze vzorků, jako například z půdy nebo písku, dá získat různými způsoby, ale když se to udělá nejjednodušším způsobem, tak dojde k jejímu fyzickému míchání. No a při tom může docházet k její fragmentaci. Pak tedy vyvstává otázka, jestli byla DNA fragmentovaná už před sběrem, nebo jestli k té fragmentaci došlo až při procesu jejího sběru a získávání.
A tím se dostáváme k našemu výzkumu - na základě našich výsledků se totiž domníváme, že přinejmenším částečně může být DNA nalezená volně v prostředí (tedy eDNA) docela dlouhá. Když použijete jinou a opatrnější metodu získávání eDNA, najdete o hodně delší fragmenty.
Genetická modifikace
Technicky je genetická modifikace člověka snadná, u zvířat záleží, jak dobře jsou u nich vyvinuté reprodukční technologie, říká pro Seznam Zprávy genetička Helena Fulková. Zlatý věk modifikací ale podle ní nenastal a možná ani nenastane.
Takže tou hlavní změnou je vlastně zjištění, že eDNA ve skutečnosti není tak poškozená, jak se dřív myslelo?
Ano, přesně tak. Jak už jsem ale naznačil, velký pokrok udělala i technologie, a to jak v sekvenování dlouhých, tak i krátkých sekcí DNA. Chci tím říct, že dřív jste mohl mít i velmi kvalitní DNA, ale musel jste ji stejně fragmentovat, abyste ji mohl sekvenovat. Takže jste měl z dlouhého úseku stejně jen malé kousky. Dnes už existují i velmi dobré technologie pro sekvenaci dlouhých úseků.
Při vašich experimentech se vám podařilo získat nejspíš víc informací, než jste čekali. Co vás zaskočilo nejvíc?
V první řadě to byla samotná kvalita DNA. Nečekali jsme, že bude tak dobrá. A to nemluvím o jednom konkrétním vzorku. Vysoká kvalita byla konzistentní napříč různými prostředími, tedy ve vodě, písku i vzduchu. To bylo opravdu překvapující.
Vůbec nejzajímavějším zjištěním nicméně bylo asi to, že jsme dokázali získat dost DNA na to, aby se na základě vzorků daly hledat odpovědi na otázky ohledně zranitelnosti populace vůči chorobám.
Můžu tedy říct, že výsledky byly daleko za našimi očekáváními. Platí to ostatně od úplného začátku. Přivedl nás k tomu pokus se sběrem eDNA z nádrží v ošetřovně pro mořské želvy. Původně jsme jen chtěli otestovat, jestli naše metody fungují dobře, a říkali jsme si, že jestli tam nenajdeme želví DNA, nemáme šanci ji najít ani v přirozeném prostředí. Zjistili jsme, že všechno funguje, ale pak jsme se rozhodli jít ještě o krok dál a zkusit se podívat na všechno ostatní, co v se v té vodě dalo najít.
Čekali jsme, že tam bude hodně lidské DNA, protože se v okolí pohybovalo hodně lidí, kteří se starají o želvy. Když jsme ale tyto vzorky porovnali s jinými vzorky z venkovního prostředí, zjistili jsme, že venku je lidské DNA ještě o hodně víc. Právě tohle nás přivedlo ke snahám prozkoumat celou věc víc podrobně.
Video Floridské univerzity představující práci Duffyho týmu:
Četl jsem, že jeden váš vzorek byl dokonce natolik kompletní, že splňoval kritéria vzorků federální databáze pohřešovaných osob. Co to bylo za vzorek?
Šlo o mitochondriální DNA. Ta se používá nejen k identifikaci lidí, ale například i k zjišťování genetické historie lidí. Od ostatních druhů DNA v lidských buňkách se liší v tom, že je velmi malá. Má asi 16 tisíc párů bází. Vámi zmiňovaná databáze má minimální požadavek záznamu jednoho celého genomu mitochondriální DNA a nám se jich pár takových podařilo přečíst.
Celé je to o tom, že u eDNA nemáte problém s tím, že máte málo materiálu, ale že většinou nemůžete ověřit, jestli patří jednomu člověku. Máte tedy hodně materiálu, ale ten je nejspíš namíchán z velkého množství lidí. Když se vám ale podaří přečíst celý jeden genom mitochondriální DNA, víte, že patří jednomu člověku.
K čemu se můžou hodit genetické informace?
Ve studii publikované Duffyho týmem stojí, že zjištění upozorňují na „etická dilemata týkající se soukromí, sledování, souhlasu a vlastnictví dat“.
Konkrétní příklad, jak by se data dala zneužít, uvádí například článek deníku New York Times, který otázku položil expertům z různých oborů. Rizikem by podle něj mohlo být například zneužití bezpečnostními složkami nebo diktátorskými režimy nejen k pronásledování jednotlivců, ale i etnických skupin, jako například Ujgurů v Číně. Pro genetické informace nicméně podle NYT existuje potenciálně široký trh podobně jako pro jakákoliv jiná data. Mohly by o ně mít zájem například farmaceutické společnosti nebo pojišťovny.
Problém spočívá v tom, že na rozdíl od jiných druhů dat, u kterých zákon zpravidla jasně vymezuje, jak je lze sbírat a nakládat s nimi, genetické informace nemají jasnou legální informaci. „Je to osobní vlastnictví? Jsou to data? Je to zdravotní údaj? Kdo tu informaci vlastní?“ vyjmenoval pro NYT část sporných otázek Erin Murphy, profesor práva specializující se na nové technologie v trestněprávním systému.
V článcích o vašich experimentech se ale zároveň píše, že ze vzorků „nemohl být nikdo identifikován“. Jak to jde dohromady s tím, co jste mi právě řekl?
Jde o to, že o něco takového jsme se ani nepokoušeli.
Proč?
Nechtěli jsme. Naším cílem bylo jen ukázat, co všechno je možné, a upozornit na to. Chtěli jsme tím rozpoutat odbornou debatu o otázkách, zda by se o něco takového vůbec někdo měl pokoušet a kdo by to případně měl, či naopak neměl dělat, a jaká by měl případně dodržovat pravidla.
Došli jsme teda jen tak daleko, abychom ukázali, že se dá zjistit genetická historie lidí. Neudělali jsme další krok k tomu, abychom zjistili, jestli můžeme zjistit identitu.
A ten by vypadal jak?
Je několik možností. Jednou z nich je využití mitochondriální DNA nebo jiných identifikačních znaků genomu. Jinými slovy bychom museli vzít to, co jsme našli, a porovnávat to například se záznamy ve všech možných databázích lidské DNA, které existují. Další možností by bylo sehnat dobrovolníky a připravit experiment, v němž by nám dobrovolně dali svůj vzorek DNA, a my bychom pak udělali vzorek eDNA a zjišťovali, jestli se shodují.
My jsme ale jen ukázali, že eDNA je natolik kvalitní a její sběr je tak jednoduchý, že by to (* identifikace) mělo být proveditelné. Nemůžeme si být jistí na 100 %, protože jsme to nezkusili, ale říkáme, že je to velmi pravděpodobné. A pokud to není z nějakého důvodu technicky proveditelné teď, a opět připomínám, že si myslím, že je, tak to bude možné v blízké budoucnosti.
Jak moc se technologie v této oblasti vlastně může ještě zlepšit? Je na obzoru nějaký strop možností, nebo se dá očekávat pokračování rychlého tempa zlepšování, jaké vidíme v posledních letech?
Když se podíváme na rozvoj technologií genomové sekvenace v posledních deseti až dvaceti letech, dá se říct, že ten v podstatě kopíruje rozvoj výpočetních technologií. Dochází tedy k exponenciálnímu růstu možností. Může se stát, že ten v určitém bodě narazí na nějaký limit, ale počítače jdou zatím pořád dopředu.
Lidský genom byl sekvenován poprvé před zhruba 20 lety. Pracovaly na tom stovky vědců z celého světa, stálo to miliardy a miliardy dolarů, bylo potřeba tolik zařízení, že zaplnilo celé sklady v různých zemích. To všechno na sekvenaci jednoho lidského genomu. Dneska můžete celý lidský genom sekvenovat klidně sám, přijde vás to asi na tisíc dolarů a z většiny je to automatizovaný proces. Nepotřebujete ani laboratoř. Potřebné vybavení je dnes velké asi jako větší notebook. My jsme dokonce pracovali i s nástrojem o velikosti malého pevného disku do počítače, se kterým se dá pracovat rovnou v terénu.
Pokrok za posledních 20 let je obrovský a každým rokem se zrychluje.
Je například možné, že jednou bude z lidské eDNA možné zjistit, jak člověk, který ji na místě zanechal, vypadá?
Tohle je opravdu dobrá otázka a odpověď zní, že u některých znaků se to docela nabízí.
Věc se má tak, že určitá část našeho vzhledu je založená na malých genetických rozdílech a další zase na tom, v jakém prostředí a jak žijeme. Pokud jde ale o to, ty geneticky podmíněné znaky, jako je například brava očí nebo vlasů, tak ty z DNA přečíst potenciálně lze a zabývá se tím forenzní věda. V rané fázi jsou i způsoby čtení DNA, podle kterých se dá určit věk.
Pokud jde o eDNA, tak tam tyto možnosti ještě nejsou na pořadu dne, ale v budoucnu možná ano. Je možné, že třeba už za deset let z ní bude možné identifikovat barvu očí, vlasů a věk osoby.
V čem je tohle všechno vlastně problematické?
Ve dvou hlavních rovinách. První spočívá v tom, že sběr eDNA se ve vědě používá k mnoha užitečným věcem týkajícím se například biodiverzity a ohrožených druhů živočichů, ale zároveň se při něm neúmyslně sbírá hodně lidské eDNA. Vědci samozřejmě chtějí své práce veřejně publikovat, což obecně pomáhá urychlit vědecký pokrok a navazovat spolupráce mezi lidmi z různých koutů světa. V tomto případě to ale zároveň znamená, že se na veřejnost dostávají data, z nichž potenciálně někdo další může zkoušet získávat nějaké informace o lidech.
Dalším potenciálním etickým problémem je záměrná snaha o získávání lidské eDNA. Nemusí to být nutně problém a může to být i naopak prospěšné. Měli bychom o tom ale vědět a regulovat to. Podle nás by měly vzniknout zákony, které určí, kdo může lidskou eDNA sbírat, kdo ne, a jaká pravidla se při tom mají dodržovat. Ožehavá je v tomto ohledu také otázka potřeby souhlasu těch, čí DNA by se sbírala a četla.
My neříkáme, že sami jasně víme, jak by ta pravidla měla být nastavená. Chtěli jsme jen upozornit na to, že by bylo dobré tyto otázky vyřešit.
A povedlo se vám to? Máte pocit, že se tématu dostalo adekvátní pozornosti?
Ano, jsme vlastně velmi spokojení. Uvědomujeme si, že ve světě se teď děje hodně věcí, kterým lidé potřebují věnovat pozornost. Naše experimenty jsou určitým varováním, ale zároveň nejde o něco, co představuje opravdu velký problém už teď v současnosti, takže jsme si nebyli jistí, jak moc to zaujme. Naštěstí to ale vypadá, že lidé tomu i přesto věnují pozornost, a my jsme za to samozřejmě rádi.
Otázka je, co se s tím bude dělat. Pro nás je nicméně důležité, že se nám při nejmenším povedlo na věc upozornit dostatečně brzy, aby o tom mohli lidé přemýšlet, ještě než bude technologie víc rozšířená.
