Článek
Čtete ukázku z newsletteru TechMIX, ve kterém Pavel Kasík a Matouš Lázňovský každou středu přinášejí hned několik komentářů a postřehů ze světa vědy a nových technologií. Pokud vás TechMIX zaujme, přihlaste se k jeho odběru!
Pro malou, ale rostoucí skupinu rodičů, zejména z prostředí technologického průmyslu, to již není sci-fi. Tito lidé využívají novou formu genetického testování embryí k tomu, aby si mohli vybrat „tu nejlepší“ variantu svých potomků. Mezi průkopníky v této oblasti údajně patří i Elon Musk, který měl dle webu The Information využít služeb jedné ze specializovaných firem (konkrétně společnosti Orchid) při početí alespoň některých svých dětí.
Nejedná se přitom o tajnou praxi. O svých zkušenostech hovoří otevřeně jak někteří rodiče, kteří tento proces podstoupili, tak zástupci společností, které tyto služby aktivně propagují. Na webových stránkách a v prezentacích lákají na vidinu zdravějších dětí či dokonce na možnost výběru embrya s vyšším IQ.
Cena za screening jednoho embrya se pohybuje v řádu několika tisíc dolarů pro jednu skupinu embryí (v níž jsou jich řádově jednotky). Některé společnosti nabízejí množstevní slevy; například firma Heliospect prezentovala možnost otestovat sto embryí za 50 tisíc dolarů.
Zda jsou tato smělá tvrzení opodstatněná a zda technologie skutečně funguje tak, jak firmy slibují, zůstává otevřenou otázkou. Mnoho odborníků je skeptických a upozorňují na značné nejistoty. Pokud by se však technologie ukázala jako funkční, její dopady by pravděpodobně překročily hranice úzké skupiny bohatých klientů ze Silicon Valley.
Jak tento fenomén vůbec vznikl? Často stojí na počátku velmi osobní motivace. Významnou osobností v této oblasti je Noor Siddiqui, která v mládí sledovala, jak její matka postupně ztrácí zrak kvůli nemoci zvané retinitis pigmentosa. Příčinou byla pravděpodobně drobná mutace v DNA. Pocit nespravedlnosti z této „genetické loterie“ ji přivedl k založení společnosti Orchid, jež má rodičům pomáhat podobným situacím předcházet.
Podobné osobní zkušenosti jsou hnacím motorem i pro další lidi v oboru – příkladem může být Nathan Treff z konkurenční firmy Genomic Prediction, který sám trpí diabetem 1. typu, nebo Simone Collins s diagnózou autismu.
Tyto osobní příběhy vedly ve spojení s pokroky v genetice a příslibem atraktivního byznysu ke vzniku firem nabízejících rodičům téměř neuvěřitelné možnosti. Společnosti jako Orchid nabízejí screening stovek vzácných genetických vad, ale také analýzu rizik běžnějších, komplexních nemocí, jako jsou srdeční choroby, obezita nebo autismus. Orchid uvádí, že „přečte“ více než 99 % procent DNA z embrya ve fázi, kde ho tvoří doslova jen několik buněk. Jejich slogan je jednoduchý: „Mějte zdravé děti.“
Jiná firma, Heliospect Genomics, ve svých interních prezentacích zašla ještě dál. Za desítky tisíc dolarů nabízela nejen prevenci nemocí, ale dokonce výběr embryí na základě odhadovaného IQ (slibovala zisk až šesti bodů), výšky nebo odolnosti vůči psychickým problémům. Dokonce zmínila možnost predikce osobnostních rysů či fyzické krásy, přestože tyto sliby později zmírnila.
Společnost Genomic Prediction rovněž nabízí široké spektrum testů a každému embryu přiřazuje celkové „skóre zdraví“. Do jejich hledáčku se kromě rizik komplexních nemocí jako diabetes, schizofrenie či některé druhy rakoviny dostaly i vlastnosti jako inteligence, výška nebo odolnost vůči stresu a úzkosti. Není tedy divu, že pro budoucí rodiče mohou tyto nabídky znít mimořádně lákavě.
Testujeme všechno
Jak mohou firmy něco takového nabízet? Klíčem je technologie, které se říká polygenní genetické testování. Jde o rozšíření starších metod genetické kontroly embryí vzniklých při umělém oplodnění. Zatímco starší generace testů hledala jen „hrubé chyby“ v DNA – například chybějící či přebývající chromozom, který způsobuje třeba Downův syndrom, nebo konkrétní „rozbitý“ gen zodpovědný za vzácnou dědičnou nemoc jako cystická fibróza – dnes jsou testy zaměřeny na odhalení mnohem jemnějších odchylek.
Představte si to jako rozdíl mezi hledáním jediného vadného vypínače, který způsobí zkrat v celém domě, a snahou předpovědět, jaká bude za týden bouřka, na základě tisíců drobných ukazatelů v atmosféře. Tato nová metoda se totiž zaměřuje na běžné nemoci a vlastnosti, které nejsou způsobeny jednou chybou, ale souhrou stovek či tisíců různých genových variant. Každá z nich má sama o sobě jen nepatrný vliv, ale dohromady mohou zvyšovat nebo snižovat riziko například srdečních chorob, diabetu nebo ovlivňovat výšku či inteligenci.
Vědci pro každé embryo vypočítají takzvané „rizikové skóre“. To vzniká sečtením všech těchto drobných genetických plusů a minusů. Výsledek ale není jasnou diagnózou nebo zárukou. Je to spíše odhad pravděpodobnosti, něco jako procentuální šance, že se daná vlastnost nebo nemoc u dítěte projeví.
Je to podobné, jako když meteorologové odhadují riziko povodní – nepočítají jen s hladinou jedné velké řeky, ale s desítkami menších přítoků, srážkami v celé oblasti a nasyceností půdy. I tak jde ale stále jen o odhad, nikoliv jistotu. Všechny výpočty navíc vycházejí z obrovských databází genetických a zdravotních údajů shromážděných od statisíců lidí, často z projektů, jako je britská Biobanka.
Vyšlechtěná technošlechta
Kdo tedy dnes tyto služby využívá a jak to probíhá v praxi? Zatím jde především o záležitost úzké skupiny lidí, kteří si mohou dovolit nemalé finanční náklady spojené nejen se samotným testováním, ale často i s opakovanými cykly umělého oplodnění potřebnými k získání dostatečného počtu embryí.
Asi nejznámějšími uživateli jsou Simone a Malcolm Collinsovi. Oba pracovali v Silicon Valley, pohybovali se v prostředí technologií a investic a jsou (snad jednoduše proto, že se rádi baví s novináři) nejznámějšími tvářemi ideologie, která volá po zásadním zvýšení porodnosti (tzv. natalismus nebo pronatalismus).
Ačkoli dnes žijí na americkém venkově, jejich pohled na svět odráží étos Silicon Valley, kde jsou děti někdy vnímány spíše jako „projekt“. Během sedmi kol si tento pár s pomocí IVF nechal vytvořit přes čtyřicet embryí (viz například reportáž NY Times). Všechna nechali otestovat na běžné chromozomální abnormality. V době početí dvou posledních skupin embryí už byl ovšem k dispozici i „hluboký“ screening, který proto využili také.
Deklarovaným cílem Collinsových bylo primárně minimalizovat riziko vážných nemocí – zejména těch, na které zatím neexistuje dobrá léčba. Chtěli naplánovat těhotenství tak, aby embrya s nejvyšším rizikem přišla na řadu jako poslední, čímž by hypoteticky získala čas na objev nových léčebných postupů. Zmiňovali například obavy z dědičného rizika rakoviny vaječníků. Jako další kritéria ale uváděli i „rysy související s duševním zdravím“ – odolnost vůči stresu, úzkosti, depresím – a také inteligenci. Dle některých jejich vyjádření se dokonce zdálo, že právě tyto psychické vlastnosti byly jejich hlavní prioritou.
Svůj přístup obhajovali tím, že „v nejhorším případě vybírají náhodně, což dělají všichni, a v nejlepším snižují riziko vážných nemocí u svých dětí“. Data svých embryí poskytli k analýze několika různým firmám a od každé dostali trochu jiná riziková skóre. Když si však všechna data sami zpracovali do tabulky, zjistili, že celkové pořadí embryí „od nejlepšího po nejhorší“ bylo napříč firmami poměrně konzistentní.
Měli také štěstí v tom, že nemuseli řešit těžká etická dilemata – například volit mezi embryem s nízkým rizikem nemoci, ale i nízkým skóre pro inteligenci, a naopak. U jejich embryí prý existovala pozitivní korelace mezi nízkým rizikem nemocí a vysokým skóre u žádoucích vlastností. Simone Collins reportérům například řekla, že jejich dcery, vybrané i s ohledem na „nízkou míru stresu“, jsou skutečně „extrémně v pohodě“.
Ne všechny příběhy jsou ale takto přímočaré a „úspěšné“. Collinsovi měli k dispozici velké množství embryí a nemuseli dělat bolestivé kompromisy. Novináři agentury Bloomberg v roce 2021 popsali případ páru, který nechal otestovat pět svých embryí. Poté, co u některých zjistili zvýšené polygenní riziko rakoviny prsu, rozhodli se nepoužít ani jedno z nich.
Ve snaze mít několik dětí nakonec museli podstoupit další cykly IVF a vytvořit celkem 33 embryí, než našli ta, která považovali za vhodná. I sama Noor Siddiqui zmínila, že s partnerem vytvořili 16 embryí, jejichž genetické profily má k dispozici – což naznačuje, že proces výběru nemusí být vůbec jednoduchý.
Funguje to?
Příběhy rodin, jako jsou Collinsovi, mohou znít jako začátek nové éry rodičovství. Ale jak spolehlivé jsou metody „polygenního screeningu“ doopravdy? Navzdory sebevědomým tvrzením některých firem panuje mezi vědci značná skepse. Klíčovým problémem je, že takto vzniklá riziková skóre nabízejí pouze pravděpodobnostní odhady, nikoli jistotu.
Je to trochu házení mincí. Šance, že dosáhnete kýženého výsledku, je podobně nejistá. Odborníci také upozorňují, že vliv genů je neoddělitelně spjat s prostředím, ve kterém člověk vyrůstá a které se navíc neustále mění. Geny, jež mohly predisponovat ke kouření a souvisejícím nemocem v 70. letech, mohou mít jiný dopad dnes, kdy je kouření méně běžné a společensky přijatelné. Současné testy přitom často vycházejí z dat starších generací a neumí tyto změny zohlednit.
Dalším problémem je, že genetické databáze, ze kterých se testy učí, jsou založené převážně na lidech evropského původu. Pro rodiče jiného etnického původu nebo páry se smíšeným původem tak mohou být výsledky ještě méně přesné. A aby toho nebylo málo, různé firmy používají různé algoritmy a datové sady, takže výsledky pro stejné embryo se mohou lišit.
Když pak firmy jako Heliospect přijdou s tvrzením, že výběrem jednoho z deseti embryí mohou zvýšit IQ dítěte v průměru o šest bodů, vědci jsou velmi zdrženliví. Nejenže starší teoretické studie odhadovaly možný zisk jen kolem dvou a půl bodu, ale celý předpoklad výběru z deseti embryí je pro většinu párů nereálný. Proces umělého oplodnění je náročný a nejistý. Získat deset kvalitních embryí vhodných k testování a výběru vyžaduje často několik pokusů a pro mnoho žen, zejména starších, je to prakticky nedosažitelné.
Etické otázky
Navzdory těmto pochybnostem a limitům mají zastánci technologie PGT-P velké vize. Noor Siddiqui prohlásila, že „sex je pro zábavu, screening embryí pro děti“ a že bude „šílené“ v budoucnu tyto možnosti nevyužívat. Michael Christensen z Heliospectu snil před novináři o době, kdy bude možné v laboratoři vypěstovat tisíce či dokonce miliony vajíček, z nich vytvořit embrya a pak si pomocí algoritmů vybrat ta „elitní“ – bez nemocí, chytrá a zdravá. Jde o vize zapadající do étosu technologického světa, který usiluje o „optimalizaci“ všeho, včetně lidského života.
Může to znít jako vzdálené sci-fi. Nelze ale vyloučit, že se technologie bude zdokonalovat. Pokud se vědcům podaří lépe porozumět složité řeči DNA a zpřesnit prediktivní modely, mohlo by být možné dnešní nejisté metody výrazně zpřesnit a také zlevnit.
A pokud technologie bude mít výsledky, je těžké si představit, že by zůstala nevyužita. Průzkumy v USA naznačují překvapivou otevřenost veřejnosti – nemalá část dotázaných by zvažovala použití testů i pro relativně malé zvýšení šancí dítěte na úspěch, například přijetí na prestižní univerzitu. Rodičovská touha dát svému dítěti co nejlepší start do života je společná prakticky všem.
Pokud skutečně testování bude mít alespoň z části takové výsledky, jaké firmy z oboru slibují, vyvstávají zásadní etické a společenské otázky. Do popředí se pochopitelně dere jediná: Co cena a dostupnost?
Pokud zůstane tato technologie drahá, jak naznačují současné náklady - kdo si ji bude moci dovolit? Hrozí prohloubení propasti mezi bohatými, kteří si budou moci dovolit geneticky „optimalizované“ potomky, a zbytkem společnosti? Může si naše společnost, která už tak bojuje s nerovností, dovolit otevřít dveře a přežít? Odpověď neznám, ale přiznám se, že jsem skeptický.
V plné verzi newsletteru TechMIX toho najdete ještě mnohem víc. Přihlaste se k odběru a budete ho dostávat každou středu přímo do své e-mailové schránky.
