Byla odsouzena za vraždu čtyř dětí. Ale možná za to mohly geny

Kolem poledne jednoho teplého australského března 1999 Kathleen Folbiggová zašla zkontrolovat spánek své osmnáctiměsíční dcery. Našla ji ovšem bez známek života.

Zavolala záchranku, snažila se dítě oživit, ale ani ona, ani zdravotníci neuspěli. Dcerka zemřela zjevně na „syndrom náhlého úmrtí kojenců“. Jde o široce známý, vzácný a vědou nevysvětlený jev úmrtí kojenců ve spánku v prvním roce života.

Večer proběhla pitva dítěte, která neodhalila nic podezřelého, snad s výjimkou zánětu srdečního svalu. Patologovi, který ohledání prováděl, se nezdála tato okolnost příliš významná. Zaujalo ho ovšem něco jiného: šlo už o čtvrté podobné úmrtí ve stejné rodině za posledních 10 let.

Kathleen Folbiggová už za sebou měla skutečně tři předchozí porody, které všechny skončily stejně nešťastně: děti Caleb, Patrick, Sarah a Laura zemřely všechny ve velmi raném věku, všechny bez jasné příčiny. Autor pitevní zprávy se pozastavil nad nepravděpodobností takového jevu a do své zprávy uvedl: „Nelze vyloučit možnost, že v rodině došlo k několika vraždám.“

Nápadné shodě se začala věnovat policie. Čtyři roky po úmrtí své nejmladší dcerky byla Kathleen Folbiggová shledána vinnou ze tří vražd a jednoho zabití (v případě prvorozeného Caleba).

Nikdo nedokázal, jak přesně k úmrtí došlo a proč. Hlavní podezřelou okolností byla nepravděpodobnost celé události. Prokurátor si ve své závěrečné řeči mimo jiných posloužit jednoduchou parafrází známého úsloví, když řekl, že blesk neudeří čtyřikrát do stejného člověka.

Odsouzení tedy stálo výhradně na nepřímých důkazech; některé z nich vypadaly ovšem opravdu přesvědčivě. Před smrtí svého nejmladšího potomka si Folbiggiová například napsala do svého deníku: „Připadám si jako ta nejhorší matka na světě. Bojím se, že mě teď opustí. Jako to udělala Sára. Věděla jsem, že jsem byla netrpělivá & tvrdá (v originále „cruel“, což je silný výraz, který by se dal vykládat i jako „krutá“, pozn.red.) a tak odešla. S malou výpomocí.“

I manžel Kathleen Folbiggové na základě čtení těchto deníku dospěl k přesvědčení, že skutečně je vražedkyní. Uvěřila i porota. A tak byla matka čtyř malých dětí, z nichž ani jedno se nedožilo dvou let věku, odsouzena v roce 2003 ke 40 letům vězení.

Žena, která svou vinu vždy popírala, by z věznice mohla být propuštěna nejdříve zhruba za pět let. Existuje ovšem reálná možnost, že to bude podstatně dříve, možná během několika měsíců. Od 14. listopadu totiž začalo v případu nové řízení, v jehož rámci chce skupina vědců s pomocí poznatků, které v roce 2003 nebyly k dispozici, dokázat, že vše mohlo proběhnout jinak. A že „blesky“ skutečně mohou udeřit v jedné rodině několikrát. Stačí k tomu velmi nešťastný los v „genové loterii“.

O možném vlivu dědičnosti se hovořilo samozřejmě už během prvního procesu na začátku tisíciletí. Ovšem experti předvolení jak obžalobou, tak obhajobou, se příliš neshodli v tom, jakou roli by mohla hrát.

Během procesu několik odborníků například dalo najevo, že pravděpodobnost výskytů několika případů syndromů náhlého úmrtí v jedné rodině je naprosto unikátní. Bylo to v duchu pravidla, které proslavil britský pediatr Roy Meadow: „Jedno náhlé úmrtí kojence je tragédie, dvě jsou podezřelá a tři jsou vražda, dokud se neprokáže opak.“ Jak se ovšem ukázalo, že v historii takové případy vícenásobných úmrtí malých dětí popsány byly – což zase naznačuje, že třeba genetické dispozici by mohla hrát nezanedbatelnou roli.

Ostatně i Meadow byl v podstatě postupně odborně zdiskreditován. V roce 2005 byl vyškrtnut z lékařského stavu poté, co se před soudem prezentoval kromě pediatra jako odborník na statistiku. Bylo to také v případě údajně vraždy dvou malých dětí jejich matkou; dotyčná, Sally Clarková, byla tehdy také nejprve odsouzena, ovšem po odvolání osvobozena, když byly objeveny chyby v expertních posudcích.

Tyto a další rozpory v expertních výpovědích založených na leckdy dnes vyvrácených či zcela nepodložených předpokladech a tvrzeních vedly nakonec k sepsání petice žádající obnovení řízení. Žádosti bylo vyhověno v roce 2018.

Výsledek ovšem rozsudek nezměnil. V roce 2019 pověřený vyšetřující soudce vydal tlustou, 500stránkovou správu, ve které uváděl, že neobjevil žádné závažné důvody, proč pochybovat o vině odsouzené.

Obhajoba se nevzdala. Požádala o revizi tohoto řízení, a především dál vyvíjela veřejný tlak. V roce 2021 nakonec uspěla, a to značné míry díky petici zhruba stovky elitních australských vědců, včetně předních medicínských specialistů a genetiků. Za petici se postavila i Australská akademie věd a její hlava Anna-Maria Arabia. Ta časopisu Nature řekla, že žádný z oslovených vědců neodmítl podepsat. Proč? Protože měli v ruce něco, o čem se v době odsouzení Folbiggové mohlo pouze zdát.

O 21. století se někdy mluví jako o „století biologie“ (hlavně mezi biology a mezi investory do „biotech“ společností). Faktem je, že tento obor zažívá v řadě ohledů neuvěřitelně rychlý rozvoj, leckdy srovnatelný s rychlostí rozvoje v IT.

V roce 2003, kdy byla Folbiggová odsouzena, velká mezinárodní kolaborace vydala „definitivní“ výsledky projektu přečtení lidského genomu. Ve skutečnosti výsledky 13letého projektu s rozpočtem přes pět miliard současných dolarů nepokrývaly ani celých lidský genom, ale zhruba 85 procent.

Dnes tedy zhruba stejného výsledku můžete dosáhnout řádově za pár stovek dolarů a za několik desítek hodin místo 13 let. „Přečíst“ genom není tak jednoduché, je to velmi složitý útvar, takže ceny se nedají srovnávat úplně jednoduše, ale ceny jsou dnes úplně jiné než před 20 lety. Růst výkonů je podobně rychlý jako v případě slavného „Moorova zákona“ známého z IT. Podle optimistů není daleko doba, kdy genom konkrétního člověka půjde alespoň „na hrubo“ přečíst za zhruba 100 dolarů.

Možnosti současné genetiky jsou dnes prostě jiné než 20 lety, a právě toho chtěl využít i právní tým Folbiggové. V roce 2018 požádal o pomoc genetičku Carola Vinuesovou z univerzity v Canbeřře, aby sekvenovala („přečetla“) DNA jejich klientky. S nadějí, že by se v ní mohla objevit nějaká anomálie, která by mohla mít souvislost s úmrtím jejich dětí.

Vinuesová souhlasila. S kolegou z univerzity už údajně 20 minutách pohledu na data objevili velmi nápadnou mutaci v genu známém jako CALM2.

Proč nápadnou? Protože CALM2 je gen jinak velmi „konzervativní“. V genu je napsán „recept“ na důležitou látku známou jako kalmodulin, která se vyskytuje u všech možných organismů od jednoduchých prvoků, přes houby, rostliny až po různé živočichy včetně člověka.

Nemění se, protože zjednodušeně řečeno „každá změna by byla k horšímu“. Kalmodulin totiž pomáhá zásadně řídit to, jak naše buňky nakládají s vápníkem, tedy nejhojnějším minerálem v našem těle. Drtivou většinu ho máme uloženou v kostech, ale zbylé procent má klíčovou úlohu v řízení správné funkce svalů – a to včetně svalu srdečního.

Lidé mají tři geny pro kalmodulin označené jednoduše CALM1, CALM2 a CALM3. Mutace v těchto genech jsou velmi vzácné, a to prostě z toho důvodu, že plod se s nimi nedokáže správně vyvinout. Novorozenců s mutací v některém z těchto genů je tedy málo. Nezvykle často tedy trpí vážnými srdečními potížemi a objevují se mezi nimi i případy náhlých úmrtí.

Týmu se zdálo, že je to zajímavá stopa. Nebyl to důkaz, protože nešlo o žádnou známou „vadu“, kterou by medicína už znala. Viděli, že v genu CALM2 je mutace, ale nevěděli tedy přesně, co dělá. Pustili se tedy do další práce.

Podařilo se jim získat DNA zesnulých dětí. Odborný tým se rozdělil do dvou skupin, aby byly výsledky důvěryhodnější, a ty začaly pátrat. Obě se nezávisle na sobě pokusily určitě, zda CALM2 mutace nebo některé jiné „anomálie“ v DNA Folbiggových jsou opravdu životu a zdraví nebezpečné. Malé „odchylky od normálu“ v různých částech DNA máme totiž každý. Je ovšem těžké určit, jaký přesně je jejich dopad.

Obě skupiny prosely DNA rodiny a odbornou literaturu. A dospěly k závěru – každý ovšem jinému. Podle jedné skupiny se v dědičném materiálu Folbiggových objevují hned dvě velmi nebezpečné mutace, podle druhého ani jedna z nich není nijak vážná. Ani jedna strana nedokázala druhou přesvědčit.

Vinuesová se proto rozhodla oslovit další specialisty na tuto oblast, zda by nedokázali patovou situaci rozhodnout. Rozeslala prosby o pomoc prakticky do celého světa. Téměř okamžitě se jí dostalo odpovědi od z Milána, kde kardiolog Peter Schwartz sestavil mezinárodní registr lidí s nebezpečnými mutacemi v CALM genech.

Schwartz s kolegy shodou okolností také nedávno předtím publikovali popis velmi podobné mutace, ale v genu CALM3, ne CALM2 jako u Folbiggových. Zajímavé bylo ovšem to, že tato změna vedla zjevně k velkým zdravotním obtížím: v rodině zemřel 4letý chlapec na náhlou srdeční zástavu a jeho 5letá sestra prodělala vážnou srdeční příhodu.

Druhou skupinu ovšem nové informace v názoru nezviklaly. Ve své odpovědi například připomněli, že matka s touto mutací zjevně žije. A že také neexistuje ani jediný doklad nějaké srdeční příhody u dětí s podobnou mutací ve spánku.

To vše probíhalo v rámci přezkoumání případu zahájeném v roce 2018, které jsme už zmínili. Soudce vedoucí toto šetření, tváří v tvář neshodě vědců byl nepochybně v těžké pozici. A jak jsme už také zmínili, nakonec se rozhodl potvrdit původní rozsudek.

Ale to neznamenalo konec práce vědců na této záhadě. Ani po nepříznivém výsledku přezkoumání se Vinuesová nevzdala a sjednala si další pomoc. Oslovila mimo další vědce, aby ji pomohli přímo „proměřit“ bílkovinu vyráběnou na základě mutace vyskytující se v rodině Folbiggových. (Mutace nese označení G114R, protože na 114. pozici je aminokyselina glycin (G) nahrazena argininem (ten se označuje pro laika poněkud nepřehledně písmenem R).)

Vědci v laboratoři vytvořili tedy mírně upravenou bílkovinu a sledovali, jak se její přítomnost projeví na činnosti buněk v tkáňové kultuře pěstované v laboratoři. To není úplně totéž jako sledovat působení této látky přímo v těle, ale jistě chápete, že na živých lidech se takový pokus dělat nedá.

Ukázalo, že zmutovaná bílkovina skutečně v buňkách vede k výrazně horšímu nakládání s vápníkem. Buňka v důsledku nedokáže přísun tohoto prvku dobře regulovat a dochází v ní k „přesycení“ tímto prvkem. Což zvyšuje mimo jiné i riziko poruch srdeční činnosri.

„Kdybyste se mě zeptali: ‚Mohla by tato mutace způsobit náhlou smrt?‘, řekl bych, že u někoho s touto mutací je riziko velmi vysoké,“ shrnul pro časopis Nature Wayne Chen z univerzity v Calgary, který zkoumal funkci bílkoviny vytvořené podle DNA Folbiggových na lidské buňky.

Tým své nové poznatky pak shrnul v odborném článku, který vyšel v březnu 2021. Právě tento text přesvědčil řadu špičkových australských vědců, aby podepsali petici na obnovení prošetřování případu. Jak už víme, petice uspěla.

V úterý 14. listopadu se tak před novým vyšetřujícím soudcem poprvé znovu začaly projednávat záhadné události z let 1989 až 1999. Primárním cílem není přitom jasně říci, jak se události staly, ale určit, zda se nemohly stát jinak, než tvrdila obžaloba. Už první dny naplněné výpoveďmi expertů naznačují, že klíčovou roli bude hrát, jak se vědcům podaří vysvětlit techniky, postupy a zjištění vzniklá dávno poté, co do rodiny Folbiggových tak na pohled naprosto neuvěřitelně čtyřikrát zasáhla smrt.