Půl milionu Čechů svítá naděje: dostupnější léky na jejich vzácnou nemoc

„Dcera vypadala od narození jako normální zdravé dítě. Jen měla stále mastné stolice. Po sérii vyšetření jí ve třech letech diagnostikovali cystickou fibrózu,“ vzpomíná Simona Zábranská, ředitelka pacientské organizace Klub nemocných cystickou fibrózou. Její dceři je dnes 22 let. Třikrát denně musí inhalovat a dechově rehabilitovat. Často bere antibiotika, musí jíst vysokokalorickou stravu. Onemocnění postupuje – mladá žena má na cystickou fibrózu vázaný diabetes, prodělala pneumotorax, občas vykašlává krev.

Pacienti s cystickou fibrózou, která je jedním z nejznámějších vzácných onemocnění, častou kašlou a mají problémy s dýcháním. Ty způsobuje velmi hustý hlen, který navíc napomáhá k uchycení a množení bakterií často odolných vůči běžným antibiotikům. Infekce a chronický zánět pak vede k náhradě normální tkáně v plicích za jizevnatou (fibrotickou) nefunkční tkáň.

Léčí se jen symptomy s cílem aspoň zmírnit obtíže, a proto jsou nutné každodenní inhalace a dechová rehabilitace. Při zhoršení zdravotního stavu je nutná hospitalizace, nitrožilní podávání antibiotik a kyslíková terapie. Po závažném poškození plic bývá nadějí na přežití plicní transplantace.

V tuzemsku žije více než 500 tisíc pacientů, kteří se potýkají s některým z několika tisíc vzácných onemocnění. K jejich léčbě se využívají vysoce inovativní, nákladné léky (tzv. orphan drugs - sirotčí léky). Jedním z nich je i lék na příčinu cystické fibrózy, tedy nefunkční chloridový kanál. „Dostupnost těchto specifických přípravků je však pro české pacienty komplikovaná a mnohdy omezená,“ vysvětluje Jakub Dvořáček, výkonný ředitel Asociace inovativního farmaceutického průmyslu (AIFP).

„Nedostupnost inovativní léčby je pro pacienty s cystickou fibrózou i jejich rodiny velmi frustrující. Nemocný, který je již v pokročilé fázi onemocnění, ví, že existuje léčba, která by mu pomohla, ale on se k ní nemůže dostat. Pacienti se tak zbytečně dostávají na čekací listinu pro transplantaci plic nebo se jí také nemusí dožít,“ upozorňuje na současný stav Simona Zábranská.

Nejistotu, jestli dostane účinný lék, každé čtyři měsíce zažívá i Lucie Uhlířová, matka pětileté Niny, která trpí spinální svalovou atrofií prvního typu. Nemoc, při které ochabují svaly a bez léčby pacient nepřežije dva roky života, lékaři dívce diagnostikovali v devíti měsících. Počáteční léčbu v Německu se rodičům podařilo nejdříve platit z veřejné sbírky. Ačkoli mezitím byl lék Spinraza schválena i u nás, je třeba jednotlivě žádat o každou dávku, třikrát ročně. Žádost posílá nemocnice podle § 16 zákona o veřejném zdravotním pojištění.

„Každé čtyři měsíce mi chodí vyrozumění z pojišťovny, zda to schválili. Plus musíme pravidelně absolvovat testy fyzické zdatnosti, které hodnotí, jaký má lék na Ninu vliv,“ popisuje Lucie Uhlířová.

„V ČR mají pacienti v současné době složitou a nejistou cestu k lékům na vzácná onemocnění. Jediná cesta je nyní v podstatě přes paragraf 16,“ potvrzuje Anna Arellanesová, předsedkyně České asociace pro vzácná onemocnění. „Za období 2018 až 2019 bylo v EU u EMA (Evropská agentura pro léčivé přípravky –⁠ pozn. red.) schváleno celkem 26 orphanů a z nich je 7 v současné době k dispozici pacientům v ČR, většina na paragraf 16,“ doplnila.

Dosud totiž chybí legislativní ukotvení léčiv pro vzácná onemocnění, která ze své podstaty nemohou využít standardní možnosti vstupu do systému veřejného zdravotního pojištění. „Díky Všeobecné zdravotní pojišťovně a jejich nové metodice posuzování léčiv na vzácná onemocnění se lidé začali k léčbě dostávat snáze. Jedná se však pouze o dočasnou záležitost, proto je nezbytně nutné novelizovat stávající legislativu,“ podotkl šéf AIFP Jakub Dvořáček.

Po letech nejistoty však pacientům svítá nová naděje. Během několika týdnů by se měla v Poslanecké sněmovně do druhého čtení dostat přelomová novela zákona č. 48/1997 sb., o veřejném zdravotním pojištění. „Zásadní přínosy vidím ve zjednodušení léčby vzácných onemocnění a využívání moderních léků. Ale těch zlepšení je celá řada. je to jeden z nejrozsáhlejších zákonů, který v tomto období Poslanecká sněmovna projednává,“ říká Vlastimil Válek, poslanec za TOP09 a člen poslaneckého výboru pro zdravotnictví.

Nová úprava uzná existenci léčiv pro vzácná onemocnění a umožní, aby se orphan drugs k pacientům dostaly standardizovanou, transparentní cestou, a tedy dříve a snáze. „Pokud bude léčivo schváleno a zařazeno do systému úhrad ze zdravotního pojištění, mají pacienti vyhráno. Lék pro ně bude dostupný bez zbytečného odkladu tak dlouho, dokud bude potřeba,“ vysvětluje Dvořáček. „Pro mnohé pacienty se jedná o první dostupnou kauzální terapii daného onemocnění, která jim může zachránit život nebo výrazně zlepšit jeho kvalitu,“ doplnil.

Nově navíc přinese unikátní zapojení lékařů a pacientů do procesu schvalování léčiv. Při Ministerstvu zdravotnictví má vzniknout Ministerská komise složená ze zástupců ministerstva a pojišťoven společně s odborníky a pacienty. „Pacientské organizace se bude moci účastnit správního řízení vstupujícího léčiva spolu s dalšími stakeholdery a bude vidět, co se v průběhu řízení děje. Bude tak možné proces připomínkovat a poukazovat na případné nesrovnalosti či předkládat své statistiky atd.,“ vysvětluje Václav Hradilek, předseda pacientské organizace nemocných spinální svalovou atrofií SMÁci.

Na základě doporučení komise vydá ministr závazné stanovisko o daném léku, na základě kterého následně Státní ústav pro kontrolu léčiv rozhodne o úhradě.

Díky sdílení nákladů mezi farmaceutickými společnostmi a zdravotními pojišťovnami bude navíc zajištěna i dlouhodobá udržitelnost financování zdravotnického systému. „Výrobce léčiva bude společně s výsledky klinického hodnocení léku dokládat také odhad počtu pacientů a dopad vstupu léčiva na zdravotnický rozpočet. Zároveň bude navrhovat způsob sdílení nákladů na léčbu mezi výrobcem a zdravotními pojišťovnami, které tak získají přesný přehled o maximální nákladnosti léčby,“ říká Jakub Dvořáček.

Například formou tzv. performance based smluv, kdy pojišťovna lék hradí jen tehdy, pokud je léčba úspěšná.

Legislativní proces novely zákona o veřejném zdravotním pojištění je podle Válka nastavený tak, že by se předpis měl v květnu dostat do Senátu. „Muselo by dojít k nějakému velkému sporu buď mezi Senátem a Sněmovnou nebo mezi poslanci. Já ale zatím podobné riziko nevnímám,“ míní. Pokud by novela do říjnových voleb neprošla legislativním procesem až do konce, dopady by se podle Válka projevily již v roce 2022 a nový ministr by je musel hned řešit.

„Uvidíme, kolik a jakých bude podáno pozměňovacích návrhů i jak se s nimi Sněmovna vypořádá. Doufám, že se nám podaří postupovat podle časového harmonogramu a že zákon bude schválen v tomto období, včetně toho, že bude schválen Senátem,“ uvedla poslankyně a předsedkyně zdravotnického výboru Sněmovny Věra Adámková (ANO).