Průlom pro české pacienty: rozcestník mapuje 6000 vzácných onemocnění

Mezinárodní konsorcium Orphanet spustilo českou mutaci francouzského webového portálu, který shromažďuje informace o více než 6000 vzácných onemocněních. Kromě jejich popisu na něm pacienti i odborníci najdou informace o léčbě, seznam specializovaných center, klinické studie inovativních léků i propojení s pacientskými organizacemi.

„Cílem je také umožnit identifikaci případů vzácných onemocnění ve zdravotnických datech a tudíž zajistit, abychom nepoužívali jen odhady počtu pacientů, ale abychom co nejpřesněji věděli, kolik je pacientů se vzácnými onemocněními v České republice,“ upozornil Miroslav Zvolský, vedoucí Oddělení klinických klasifikací Ústavu zdravotnických informací a statistiky (ÚZIS).

Podle odhadů je v České republice asi půl milionu lidí, kteří trpí některou ze vzácných chorob. Řada pacientů ale nemusí být správně diagnostikována.

Portál teď v češtině nabízí také slovník názvů vzácných nemocí a jejich unikátních kódů, tzv. ORPHA kódů. Překlad by měl napomoci jejich zavedení ve vykazování zdravotní péče a tím umožnit identifikaci případů v běžně sbíraných datech. O to ve spolupráci s ÚZIS usilují odborná pracoviště zajišťující péči o pacienty se vzácnými onemocněními.

„Právě jednoznačná identifikace a popis těchto případů prostřednictvím ORPHA kódů jsou klíčové. Pomocí přesných dat bude možné lépe naplánovat potřebné změny v systému zdravotní péče o tyto pacienty tak, aby byla dostupná všem a odpovídala evropským standardům,“ zdůrazňuje profesorka Pavla Doležalová z Kliniky pediatrie a dědičných poruch metabolismu 1. LF UK, vedoucí Centra dětské revmatologie a autoinflamatorních onemocnění.

Upozornila, že systém péče o vzácně nemocné v Česku stále nefunguje. „Většina center zápasí o život a existenci, nemá dostatek personálu, lékařů ani prostor pro práci. Zdaleka tato péče není dostupná všem pacientům, kteří by ji potřebovali, protože není specificky nijak organizovaná. Jsme teprve v plenkách. Expertní pracoviště čekají a jejich kapacita je omezená, určitě se nedostane na všechny pacienty v dostatečné míře. Změny jsou zásadní,“ uvedla lékařka.

Zdaleka ne všechny případy jsou podle ní v dětství správně diagnostikovány. Kromě chybějících dat je komplikovaná i samotná péče, která často vyžaduje zapojení vícero odborníků.

„Na tento problém narážíme každý den, pokud je to dospělý pacient, tak koordinace multidisciplinární péče je naprosto katastrofální. Každý si zařídí svůj orgán, ale pro pacienta jsou to projevy jedné vzácné choroby, která potřebuje komplexně léčit. Informace ale často nejsou ani správně sdíleny,“ dodala lékařka.

Odborníci i pacienti nyní vyhlíží schválení novely o veřejném zdravotním pojištění, která se nedávno ze Senátu vrátila k projednání do Sněmovny. Zákonodárci se k ní mají dostat v září.

„V novele je ustanovení specializovaných center a je tam i systémový přístup k lékům na vzácná onemocnění. To je pro nás klíčové, kdyby se teď novela neschválila, tak další tři roky budeme bojovat od začátku a lidé budou umírat,“ upozornila Anna Arellanesová, předsedkyně České asociace vzácných onemocnění (ČAVO).

Cesta k léku na vzácné onemocnění je dnes pro řadu pacientů náročná. Podle platné legislativy k pacientům přichází přes tzv. paragraf 16 a rozhodování jednotlivých pojišťoven se může lišit.

„Některým pacientům je léčba schválena, jiným ne. Navíc se o léčbu musí opakovaně žádat a je to velmi administrativně náročné. Pacienti nemají jistotu. Ministerstvo proto přikročilo k návrhu legislativy, která by systémově schvalovala léky na vzácná onemocnění,“ uvedla Arellanesová.

Nově by tak o zpřístupnění léku měl spolurozhodovat speciální poradní orgán, ve kterém budou kromě zástupců ministerstva a pojišťoven i odborníci a samotní pacienti.