Článek
„První informace, co jsme dostali, byla, že dítě se spinální svalovou atrofií do dvou let zemře… To byla ta první zpráva, kterou jsme si po sdělení té diagnózy odnášeli.“ Takto popisuje Václav Hradilek seznámení s diagnózou své dcery poté, co byla po dlouhých několika měsících konečně vyřčena.
Malá Boženka trpí spinální svalovou atrofií a vyhlídky na léčbu této nemoci byly ještě v celkem nedávné době prakticky nulové.
„Léčba nebyla do roku 2016 vůbec možná,“ vysvětluje Jana Haberlová, lékařka dětské neurologie FN Motol. „Takže k nám přišli rodiče a my jsme jim akorát mohli říct tuto velmi závažnou diagnózu s tím, že jsme jim vysvětlili, co se bude dít do budoucna. Že dítě bude zcela ztrácet hybnost, že bude teoreticky imobilní, bude teoreticky napojeno na ventilátor… Byla to velmi složitá situace.“
Dosud na toto vrozené genetické onemocnění neexistuje žádný lék, který by nemoc vyléčil. Existuje pouze preparát, který jakoby zakonzervuje stav pacienta, v němž se právě nachází. Tedy že funkce, které v té době umí, zůstanou díky této léčbě zachovány. Ovšem to, co už nemocí ztratí, se nevrátí.
A právě tato léčba je od roku 2017 dostupná i pro malé pacienty z Česka. „Principem je, že se léčba musí opakovat. V momentě, kdy by byla vysazená, se pacient vrátí k době před jejím nasazením,“ popisuje zásady léčby přednosta dětské neurologie Pavel Kršek.
Nyní se však zdá, že léčba spinální svalové atrofie bude v blízké době možná.
Dvouletá Sofie Petrovická se jako jediná pacientka z České republiky zúčastnila poslední fáze klinické studie v americkém Bostonu. Genová léčba bude možná znamenat naprostý průlom. Stačí jedna infuze za život a problém se svalovou atrofií je vyřešen.
Aby tato genová léčba mohla být naprosto efektivní a účinná, je nutné, aby se malí pacienti diagnostikovali ještě před vypuknutím klinických příznaků. To znamená ihned po narození. A proto bojují i čeští lékaři o to, aby se toto testování konalo v rámci novorozeneckého screeningu. Pokud by byla ihned nasazená genová léčba v podobě jedné jediné infuze, dítě by bylo zachráněno. A dost možná bez jakýchkoliv příznaků tohoto onemocnění.
„Genová léčba dává naději, že může být opraven defekt těch genů, který onemocnění způsobuje. A pacient tak může být uzdraven. Pokud se to opravdu splní, tak to úplně změní koncept dosavadní medicíny. Ta medicína, kterou jsem se třeba já učil před 25 lety, přestane platit,“ dodává přednosta kliniky dětské neurologie Pavel Kršek.
Co genová léčba vlastně znamená, vymýtí se díky ní toto smrtelné onemocnění z populace? Jak drahá léčba vlastně je? A stojíme skutečně před zlomovým okamžikem v léčbě smrtelně nemocných pacientů?
Odpovědi předkládáme v úvodním videu. Reportáž je součástí pořadu Záhady Josefa Klímy, který můžete v premiéře sledovat na Televizi Seznam každý čtvrtek od 21:00.
A můžete nás sledovat také na Facebooku.
