Článek
„Narodí se vám zdravé dítě. Ve třech letech zjistíte, že začíná mít problémy s chůzí. Myslíte si, že je to nějaký nesmysl, a nutíte ho do těch schodů chodit. Pak se ale dá pár věcí dohromady a dojde vám, že by mohl být nemocný. Necháte ho vyšetřit a dozvíte se, že ten kluk už nikdy pořádně chodit nebude,“ popisuje Tomáš Gürtler, otec syna, který touto nemocí trpí, a člen výboru organizace Parent Project, která se věnuje právě svalové dystrofii.
Svalovou dystrofií trpí zhruba 300 chlapců v Česku. Chlapců, protože tato nemoc postihuje většinou pouze muže, ženy jsou přenašečky. Projevuje se tím, že chlapcům postupně ochabují svaly, jelikož jim schází gen dystrofin, který chrání svalovinu. První příznak se objevuje okolo třetího roku života, chlapcům se hůře chodí, zvedá a přestávají stačit svým vrstevníkům.
Pro větší povědomí o této poměrně vzácné nemoci požádala organizace o nasvícení petřínské věže červenou barvou v mezinárodní den svalové dystrofie, který připadá na pondělí 7. 9. „Rozhodli jsme se požádat o rozsvícení Petřínské rozhledny červenou barvou, protože je to taková mezinárodní barva, která toto onemocnění doprovází. K této příležitosti pořádáme také tiskovou konferenci, kde zveřejníme aktuální informace ohledně nemoci,“ říká lékařka a odborná konzultantka Parent Project Karolína Podolská.
Proč ženy nemocí netrpí?
„Gen dystrofin se nachází na chromozomu X a muži mají výbavu XY. Pokud jim na tom jednom X chybí tento gen, tak mají úplný výpadek tvorby tohoto genu. Ženy mají naopak chromozomy XX a to druhé X to zachrání. Proto se to u nich většinou neprojeví a jen tuto nemoc přenáší,“ vysvětluje Podolská. Ve vzácných případech ale mohou onemocnět i dívky.
Dítě se nejdříve narodí zdánlivě zdravé. „Gen dystrofin, tedy ta bílkovina, která u těch chlapců chybí, má chránit sval, když se dítě pohybuje. Když tam ta bílkovina není, tak svaly, které jsou z počátku v pořádku, se častějším pohybem poškozují. Vytváří se tam permanentní zánět. Nejdříve je tak dítě schopno vykonávat všechny pohyby a pak teprve se svaly postupně opotřebují,“ vysvětluje průběh nemoci Podolská.
Samotný lék, který by tuto nemoc dokázal vyléčit nebo alespoň zamezit ochabování svalů, zatím neexistuje. Podle Podolské je to ale na dobré cestě. „Léčba tohoto onemocnění se za poslední roky opravdu hodně vyvíjí. Momentální jediná schválená léčba pro všechny pacienty s tímto onemocněním jsou kortikosteroidy, což jsou léky, které tlumí zánět,“ vysvětluje.
Čekání na lék
Naději na lék si ale mnozí rodiče drží stále. „Momentálně probíhají klinické studie na genovou terapii, které vypadají velmi slibně, i když je to jen v začátcích. Terapie spočívá v tom, že ten chybějící gen se vsune do viru a zároveň se očistí od nemoci, a pak se vpraví do těla. Ta myšlenka je sice geniální, ale má to samozřejmě své úskalí. Proti použitým virům už je spousta lidí imunních a dochází k tomu, že tělo vir zlikviduje, aniž by si vzalo ten gen. Další problém je, že i když je vir zbaven nemoci, tak ta imunitní zátěž je pro organismus i tak velká. Pacient musí být v takovém stavu, aby byl schopný tu terapii přijmout,“ vysvětluje princip léčby Podolská.
I když je studie poměrně úspěšná, nedá se zatím odhadnout, zda bude mít léčba doživotní účinek. Důsledkem nemoci je totiž to, že ochabují úplně všechny svaly, tedy i srdce.
„V posledních fázích života jsou pak uvázáni na lůžko a často za ně dýchají přístroje. Postup nemoci je však u každého trochu jiný. Někdo usedne na vozík v osmi letech a někdo až ve třinácti,“ říká Podolská. Nicméně průměrná délka života je momentálně třicet let, dříve to bylo pouhých dvacet. Cílem je tak prodloužit život chlapcům, kteří touto nemocí trpí.
Kromě ochabování svalů žádné další příznaky nemoc téměř nemá. „Mému synovi je 10 let a kromě toho, že má potíže s chůzí, tak na něm nic nepoznáte,“ sděluje svou zkušenost Gürtler. Nemoc se tak nejčastěji zjistí pouze pozorováním obtíží s chůzí. „Netušili jsme vůbec nic. Nejste schopní to poznat. Viděli jsme jen, že náš syn špatně chodí do schodů, což může být úplně cokoliv. Potvrdí se to až na krevním genovém vyšetření,“ popisuje Gürtler.
Aktualizace: Ve vzácných případech mohou svalovou dystrofií onemocnět i dívky. Po upozornění Karolíny Podolské jsme tuto informaci do textu doplnili.
