Článek
„Čekala jsem, že se mi narodí zdravý kluk. Celé těhotenství bylo úplně v pořádku, tak jak to bylo se starším synem... Pak nám ale lékaři potvrdili, že má náš syn cystickou fibrózu. (...) Neumíte si představit tu bezmoc a zoufalství, když se dozvídáte informace, co vaše dítě vlastně čeká.“
Toto jsou slova Zdeňky Davidové, maminky devítiletého Šimona. Syn trpí cystickou fibrózou – nevyléčitelnou nemocí. Život takto nemocného člověka je do značné míry omezen, protože je velmi náchylný nakazit se jakoukoli virózou či jinými bakteriemi, které pro nás ostatní neznamenají obvykle téměř žádnou hrozbu. Jen pro představu: bakterie z kaluže může cystickému fibrotikovi vyvolat vážné dýchací komplikace.
V průměru se věk dožití pacientů s cystickou fibrózou odhaduje kolem 33 let.
„Končí to nejčastěji plicní dysfunkcí. Přestanou úplně fungovat plíce. To je také nejčastější skon cystických fibrotiků, že už to za ně ani žádný přístroj neudýchá,“ říká genetik Emanuel Žďárský, který se věnuje výzkumu této nemoci, zejména pak samotné prevenci. Léčba takto nemocných lidí totiž představuje nemalé finanční zatížení. Ročně přijde zhruba na 700 tisíc korun na jednoho pacienta. Když to vynásobíme počtem aktuálně nemocných lidí v České republice, blíží se finanční výdaj k miliardě korun za rok.
Paradoxem je, že Emanuel Žďárský před 23 lety vymyslel projekt primární prevence, který by tuto nemoc odhalil dříve, než by se tak vážně nemocné dítě vůbec narodilo.
„V roce 1996 jsem poprvé nesl na VZP celý ten projekt, že se za pár milionů dá ta cystická fibróza z ČR vymýtit. Úmyslně používám to slovo vymýtit, protože pokud by běžela primární prevence cystické fibrózy, tak ta nemoc z Česka zmizí,“ říká doktor Žďárský.
Samotný test DNA, zda je dotyčný přenašečem genu cystické fibrózy, se provádí jednoduše buď ze slin, či z krve člověka. A v poměrně krátké době je znám výsledek. „Jako lékaři bychom měli pro pacienta vždy udělat všechno, co lze a co mu pomůže. A pokud bychom mohli provádět něco tak jednoduchého a zachránit tím klidný život pacientům a jejich rodinám, je to v podstatě naší povinností... Nevíte, jak je to těžké žít s tím, že jste dělal maximum možného, ale dalo by se udělat víc,“ myslí si Zdravko Ilič, gynekolog paní Zdeňky.
V průběhu těhotenství se totiž běžně test na cystickou fibrózu nedělá. Že se narodí těžce nemocné dítě, tudíž nikdo neví.
Proč se zatím nepodařilo primární prevenci této nemoci v Česku zavést a co je překážkou? Podrobnosti v úvodní reportáži, která je součástí pořadu Záhady Josefa Klímy.
Pořad můžete v premiéře sledovat na Televizi Seznam každou neděli od 20:00.
Jak naladit Televizi Seznam u vás doma? Praktický návod ZDE.
