Češi našli cestu k lékům na vzácné nemoci pro celý svět. Lidé ji platí sbírkou

Článek si také můžete poslechnout v audioverzi.

Že je něco špatně, si Lenka Hajgajda všimla u svého malého syna poměrně brzy, už ve čtyřech měsících.

„V tu dobu miminka dělají první pokroky. Oli ale zůstával ležícím miminkem. Zásadním důkazem pro lékaře později bylo, že vůbec nefixoval pohled,“ vysvětluje Hajgajda.

Konečná diagnóza byla pro rodinu velkou ranou – Angelmanův syndrom. Přezdívá se mu také „nemoc šťastného dítěte“, protože se děti s touto vrozenou vývojovou vadou nadměrně smějí. Hlavně se ale syndrom u pacientů projevuje sníženým intelektem, potížemi s chůzí, často epileptickými záchvaty a poruchou spánku.

Namísto skepse se však Lenka spolu s manželem Radoslavem rozhodli bojovat i za ostatní rodiny. Založili v roce 2018 Asociaci genové terapie a pustili se do těžko myslitelného projektu – podpory základního výzkumu nemoci s cílem najít léčbu.

V Česku žije s touto diagnózou přes 80 pacientů, na celém světě pak přes 500 tisíc.

Teď jsme o šest let dál a vědcům se zadařilo. Tým pod vedením experta na genově modifikované organismy Radislava Sedláčka odemknul postup k možné léčbě. Jediné, co chybí pro spuštění dalšího vývoje, jsou peníze. Konkrétně 22 milionů korun, na které míří probíhající sbírka.

Je to samozřejmě vysoká částka, letos se ale na léčbu malého Martínka dokázalo během pár týdnů vybrat dokonce 150 milionů korun. Veřejná sbírka, která by mohla pomoct Oliverovi a dalším pacientům s Angelmanovým syndromem, má navíc velký přesah. Peníze míří na vývoj léku, čili potenciálně na pomoc všem pacientům na světě.

Díky tomu, že výzkum probíhá na nekomerční bázi, je potřeba řádově menší investice. Pokud by se podařilo v průběhu dalších let dojít až k léku, nebyl by v rukou žádné farmaceutické firmy. Léčba by oproti lékům na další vzácná onemocnění byla v budoucnu daleko levnější než srovnatelné terapie na jiné podobné vady nebo nemoci.

Dnes se u nejdražších terapií pohybujeme na úrovni milionů korun za aplikaci. Třeba známý lék Zolgensma na spinální svalovou atrofii stojí skoro 52 milionů korun.

„S řadou léků na vzácná onemocnění se dostáváme na stotisícové částky měsíčně, a to je z pohledu financování do budoucna neudržitelné. Podobné nekomerční koncepty vývoje léků tak budou muset vznikat,“ uvedla Lucie Šťovíčková z Kliniky dětské neurologie 2. LF UK a FN Motol v rámci veřejné debaty pořádané Asociací genové terapie.

Dobrých zpráv ale stále není konec. Na základě výsledků, které vědci z Českého centra pro fenogenomiku spadajícího pod Biocev nasbírali během výzkumu Angelmanova syndromu, otevírají „továrnu na boj se vzácnými nemocemi“, a to ve spolupráci s Ústavem molekulární a translační medicíny Univerzity Palackého.

Ročně hodlají vybrat až šest vzácných genetických onemocnění, u kterých budou zkoumat jejich vznik a vývoj a také samozřejmě hledat léčebné postupy.

„Chceme tak zintenzivnit výzkum v této oblasti. Tohle je platforma, která není určena jen pro vědce, ale také pro spolupráci s pacienty nebo nadacemi,“ vysvětluje ředitel centra Radislav Sedláček.

Vědci jsou návrhům zcela otevření. Kdokoliv jim tak může navrhnout onemocnění, na které by se mohli nově podívat – postup najdete například zde. Momentálně mají spadeno třeba na Nethertonův syndrom, který postihuje kůži.

V Česku by navíc mohla zafungovat spolupráce už existujících vědeckých center, která umí navržené metody léčby dále otestovat a převést do prvotního zkušebního použití u pacientů.

Samozřejmě se kdykoliv v průběhu vývoje léku může ukázat, že léčba nefunguje. Konkrétně u Angelmanova syndromu má ale tým kolem Sedláčka připravené i další varianty, které by mohly zafungovat, pokud první směr vývoje selže.

S dalšími roky vývoje, které jsou před vědci, se pojí naděje s trochou slz v oku. Rodina Hajgajdových, která stála na začátku celého snažení, totiž ví, že jejich synovi už lék patrně zcela nepomůže. U podobných genetických poruch, se totiž jako nejúčinnější ukazuje léčba v co nejčasnější fázi po narození.

„Víme, že Olimu se každým dalším dnem snižují šance na nějaký velký posun. Po těch letech si ale uvědomujeme, že i malinké zlepšení bude pro nás znamenat strašně moc,“ dodává Hajgajda. Myšlenka Asociace genové terapie míří na zásadní pomoc pro děti s Angelmanovým syndromem, které se teprve narodí.

Pokud veřejná sbírka zafunguje, mohli by se pomoci dočkat nejen pacienti s Angelmanovým syndromem, ale cesta by se otevřela i pro další pacienty se vzácnými onemocněními. A česká věda by se mohla stát výrazným světovým hráčem ve vývoji podobných léků.