Češi chtějí vyvíjet další léky na vzácné nemoci. Zapojit se můžou i pacienti

Článek si také můžete poslechnout v audioverzi.

Tým pod vedením Radislava Sedláčka, experta na genově modifikované organismy, odemknul postup k možné léčbě Angelmanova syndromu. Jediné, co chybí pro spuštění dalšího vývoje, jsou peníze. Konkrétně 22 milionů korun, na které cílí probíhající sbírka.

Je to samozřejmě vysoká částka, letos se ale například na léčbu malého Martínka dokázalo během pár týdnů vybrat dokonce 150 milionů korun. Veřejná sbírka, která by mohla pomoct pacientům s Angelmanovým syndromem, má navíc velký přesah. Peníze míří na vývoj léku, čili potenciálně na pomoc všem pacientům na světě.

Na základě výsledků, které vědci z Českého centra pro fenogenomiku (CCP) spadajícího pod výzkumné centrum Biocev nasbírali během výzkumu Angelmanova syndromu, teď otevírají „továrnu na boj se vzácnými nemocemi“. Ve spolupráci s Ústavem molekulární a translační medicíny Univerzity Palackého (ÚMTM) vyhlásili program, kterým chtějí podpořit výzkum vzácných genetických onemocnění a především jejich léčbu.

Programem se čeští vědci snaží převést základní výzkum do klinického prostředí a významně tak ovlivnit situaci v oblasti vzácných onemocnění. Ročně hodlají vybrat až šest vzácných genetických onemocnění, u kterých budou zkoumat jejich vznik a vývoj, a také samozřejmě hledat léčebné postupy.

„Chceme tak zintenzivnit výzkum v této oblasti. Tohle je platforma, která není určena jen pro vědce, ale také pro spolupráci s pacienty nebo nadacemi,“ vysvětluje ředitel centra Radislav Sedláček.

Díky tomu, že výzkum probíhá na nekomerční bázi, je potřeba řádově menší investice. Pokud by se podařilo v průběhu dalších let dojít až k léku, nebyl by v rukou žádné farmaceutické firmy. Léčba by tak oproti medikamentům na další vzácná onemocnění byla v budoucnu daleko levnější než srovnatelné terapie na jiné podobné vady nebo nemoci.

Dnes se u nejdražších terapií pohybujeme na úrovni milionů korun za aplikaci. Třeba známý lék Zolgensma na spinální svalovou atrofii stojí skoro 52 milionů korun.

„S řadou léků na vzácná onemocnění se dostáváme na stotisícové částky měsíčně, a to je z pohledu financování do budoucna neudržitelné. Podobné nekomerční koncepty vývoje léků tak budou muset vznikat,“ uvedla Lucie Šťovíčková z Kliniky dětské neurologie 2. LF UK a FN Motol v rámci veřejné debaty pořádané Asociací genové terapie.

Vědci jsou v návaznosti na spolupráci s pacienty zcela otevření nejrůznějším návrhům. Kdokoliv tak může do programu navrhnout onemocnění, na které by se mohli nově zaměřit – postup najdete například zde. Momentálně mají „spadeno“ třeba na Nethertonův syndrom, který postihuje kůži.

„Tato otevřená výzva hledá příspěvky od vědecké komunity, odborníků na vzácná onemocnění, společností a rodin pacientů,“ uvádí Biocev na webových stránkách. Lidé tak mohou navrhovat geny nebo vzácná genetická onemocnění pro vývoj myších modelů k pochopení vzniku a vývoje onemocnění nebo právě pro design či preklinické testování léčby.

Každý návrh projde hodnocením odborníků, kteří posoudí vědecký přínos, klinickou potřebu a technickou proveditelnost. Při výběru budou zohledněny i faktory, jako jsou náklady, kapacita zdrojů a dopad na pacienty.

V Česku by navíc mohla zafungovat spolupráce už existujících vědeckých center, která umí navržené metody léčby dále otestovat a převést do prvotního zkušebního použití u pacientů.

Pokud tedy veřejná sbírka zafunguje, mohli by se pomoci dočkat nejen pacienti s Angelmanovým syndromem, ale cesta by se otevřela i pro další pacienty se vzácnými onemocněními. A česká věda by se mohla stát výrazným světovým hráčem ve vývoji podobných léků.