Článek
Článek si také můžete poslechnout v audioverzi.
Na operaci dvouletého Martínka, který trpí těžkou formou extrémně vzácného onemocnění AADC syndrom, se v největší sbírce v historii Česka složilo přes 300 tisíc lidí. Martínkovi darovali přes 151 milionů korun a chlapci tak na začátku února mohli lékaři ve francouzském Montpellier aplikovat lék Upstaza, který by mu mohl zachránit život. A podle rodičů se nyní zdá, že operace byla úspěšná.
Jak sdělili, necelých sedm týdnů po operaci je Martínek už úplně jiný chlapeček. „A není to jen pro jeho nový sestřih, který dělá z našeho malého andílka tak trochu rošťáka, ale hlavně pro všechny změny a pokroky, které jsou na něm čím dál víc vidět. A další skvělou zprávou je, že už nebere ani žádné léky!“ stojí v příspěvku na serveru Donio, kde se sbírka na Martínkovu operaci konala.
„Každým dnem jsou jeho pohyby jistější a koordinovanější. Prakticky vymizely stavy, kdy byl před operací ztuhlý v křeči, se sevřenými pěstičkami a brečel bolestí. Ze dne na den přestal zvracet, což bylo před operací na denním pořádku. Pomalu začíná držet hlavičku a ručičkám nedá ani na chvíli pokoj, neustále ochutnává svoje prstíky a zkouší sahat na věci kolem sebe. To nejdůležitější ale je, že už netrpí. Je to úplně jiný chlapeček,“ napsali rodiče.
„Po šestitýdenním odpočinku teď pomalu začínáme cvičit. Následovat budou různé rehabilitace, Martínek musí dohnat spoustu věcí a procvičit spoustu svalů, které neměl možnost dva a půl roku používat, proto bude třeba hodně trpělivosti. Bude to taky bolet, bude to nepříjemné a určitě to nebude hned, ale už teď je jasné, že je Martínek moc šikovný a ještě nám vytře zrak,“ dodali na webu.
Raritní onemocnění
Dvouletý Martínek trpí těžkou formou syndromu AADC, který ovlivňuje metabolismus neurotransmiterů v mozku. Jde o velmi vzácné genetické onemocnění se zhruba 120 potvrzenými případy na světě. Dosavadní léčba pouze mírnila některé příznaky nemoci, ale nemoc jako takovou neléčila. Chlapec bez pomoci ostatních neudrží ani vzpřímenou hlavičku. Často zničehonic zvrací, nadměrně se potí, trpí svalovými křečemi podobnými epileptickým záchvatům a má také výrazně oslabený polykací reflex. To způsobuje, že mu část stravy končí v plicích.
Náklady na léčbu činí zhruba 3,6 milionu eur, v přepočtu 100 milionů korun. Vzhledem ke vzácnosti výskytu onemocnění není hrazena ze zdravotního pojištění. Žádost o uhrazení pojišťovna ČPZP zamítla.
Léčba syndromu AADC není vzhledem k vzácnosti výskytu onemocnění hrazena ze zdravotního pojištění – pojišťovna žádost o úhradu nákladů na léčbu Martínka zamítla. Advokát rodiny Zdeněk Joukl se plánuje proti tomuto rozhodnutí odvolat a zvažuje i žalobu. Seznam Zprávy o tom podrobně informovaly v tomto článku:
