Článek
Patnáctiletá Michaela Hlaváčková trpí vzácným genetickým onemocněním AADC. V květnu podstoupí léčbu na americké klinice, a to úplně zadarmo – zúčastní se klinické studie léčby starších dětí. Serveru iRozhlas.cz to sdělila její rodina.
Vzácným syndromem trpí na světě něco málo přes 150 lidí. Prvním případem v Česku byl dvouletý Martínek, který podstoupil terapii ve Francii. Na jeho léčbu veřejnost prostřednictvím sbírky vybrala přes 150 milionů korun.
„Takhle starších dětí s AADC, jako je Míša, je málo, protože ty děti se tohoto věku nedožívají,“ vysvětlila Radiožurnálu maminka Lenka, proč se jí pro patnáctiletou dceru podařilo drahou genovou terapii vyjednat zdarma v San Franciscu.
Onemocnění AADC ovlivňuje metabolismus neurotransmiterů v mozku. Je způsobeno nedostatečnou funkcí enzymu AADC, který je klíčový pro přeměnu aminokyselin na neurotransmitery zodpovědné za komunikaci mezi nervovými buňkami.
Lidé s tímto syndromem mají často neurologické problémy – svalovou slabost, poruchy spánku nebo třeba poruchy pohybu. Michaela není schopna sedět bez opory, sama se nenají ani nenapije a nemůže chodit.
„U Míši má dojít k velkému posunu. Stát by měla určitě, měla by se najíst. Nikdo neví, jestli dotáhne jemnou motoriku, ale hrubou by měla dát,“ těší se na výsledky Míšina maminka.
Hlaváčkovi budou muset kliniku pět let informovat jak o pokrocích, tak i o nežádoucích účincích léčby. Do nemocnice v USA se budou muset v nejbližších letech několikrát vracet.
